El laboratorio argentino, Gador, será el primero en producir un medicamento destinado a atacar la enfermedad de Fabry, una de las llamadas “enfermedades poco frecuentes” que inicia con signos y síntomas a nivel del sistema cardiovascular, renal, sistema nervioso, piel y otros que tienen carácter progresivo.
Su diagnóstico puede requerir la colaboración multidisciplinaria entre genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos, cardiólogos, entre otros médicos especializados.
El reconocimiento de las manifestaciones tempranas como el dolor en manos y pies, los dolores abdominales, la escasa o ausente sudoración y las lesiones de piel antes de los 10 años, por parte de la familia y los médicos es uno de nuestros objetivos, ya que el beneficio de los tratamientos siempre será mayor, si se inicia en forma temprana. Lamentablemente, aún hoy, vemos pacientes donde el diagnóstico es sospechado ante la presencia de insuficiencia renal terminal, accidentes cerebrovasculares y enfermedad cardiaca avanzada.
“Debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es fundamental para comenzar lo antes posible el tratamiento. Tanto el tratamiento de reemplazo enzimático endovenoso, como así también la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles, son alternativas terapéuticas para esta patología” detalla el Dr. Juan Manuel Politei, médico especialista en Neurología y en Enfermedades Poco Frecuentes. Fundación SPINE. MN:102741.
“El medicamento recientemente lanzado, puede ser indicado a los pacientes a partir de los 12 años, y es administrado por vía oral en días alternos. Esto último, lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limitan la eficacia a largo plazo.” agrega el Dr. Juan Manuel Politei.
Eficacia
Este fármaco cuenta con la evidencia científica requerida para su aprobación por las agencias regulatorias de Estados Unidos (FDA) y Europa (EMA). El estudio publicado en 2016 en el New England Journal of Medicine mostró la eficacia del tratamiento al confirmarse que un inicio temprano se asocia a estabilidad de la función cardíaca y renal. Otros estudios han reproducido estos puntos de eficacia, mostrando una buena respuesta sobre las manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso periférico. Si bien ya fue lanzado a nivel internacional, Gador es el primer laboratorio argentino en producirlo en el país.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las EPOF son un grupo de 6.000 a 8.000 enfermedades, en su mayoría hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético. A nivel global más de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente.
La ciencia continúa avanzando en el desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos para las enfermedades poco frecuentes. La innovación y tecnología aplicada a la salud y a la investigación posibilita la aparición de fármacos que en la actualidad son menos invasivos y más accesibles en el uso de la medicina actual.
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