La enfermedad de Gaucher es una de las afecciones definidas por la ciencia como raras o poco frecuentes. Se caracteriza por producir, entre otras alteraciones, daños severos a nivel óseo. Un grupo de investigación dedicado al estudio de enfermedades lisosomales, del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP), dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y el CONICET, buscan determinar cómo y por qué se producen estas lesiones y hallar un tratamiento eficaz que permita revertir el proceso de deterioro de los huesos.
Las denominadas enfermedades raras representan un grupo de patologías muy poco frecuentes que, por definición, afectan a una de cada 2.000 personas. El grupo de investigación de la UNLP liderado por la Doctora Paula Rozenfeld, y conformado por los doctores Juan M. Mucci, Constanza Bondar, Maximiliano Ormazabal, Andrea Crivaro y Emilio Vaena, está abocado al estudio de tres de estas patologías: Gaucher, Fabry y Hunter.
La enfermedad de Gaucher es una patología genética caracterizada por la insuficiente producción de una enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que causa una inusual acumulación de glucosilceramida y glucosilesfingosina en las células.
Existen 3 formas clínicas de presentación de la Enfermedad de Gaucher, siendo más común la forma tipo I -más del 90% de los casos-, y se caracteriza por no presentar manifestaciones neurológicas. Si bien presenta alta morbilidad, no se ve reducida la expectativa de vida. Afecta tanto a varones como mujeres, y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. La incidencia en la población general es de 1/60000, mientras que es más frecuente en la población judío Ashkenazi, con una incidencia de 1/800.
Clínicamente la enfermedad se manifiesta con alteraciones en la sangre -como anemia y plaquetopenia-, y aumento del tamaño del hígado y el bazo. También genera en los pacientes alteraciones óseas que no sólo resultan muy dolorosas, sino que además afectan sensiblemente la calidad del hueso, ocasionando osteopenia/ osteoporosis, fracturas y otras lesiones.
Paula Rozenfeld, directora del grupo de investigación, explicó que “muchos de los pacientes con Gaucher reciben un tratamiento que reemplaza la enzima deficiente, con lo que se logra revertir muchas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Sin embargo, este tratamiento no puede prevenir completamente el daño en el tejido óseo. Por este motivo decidimos empezar a estudiar los mecanismos implicados en la patología ósea de la enfermedad de Gaucher, con la meta de desarrollar nuevos y mejores tratamientos”.
La científica platense describió el avance de las investigaciones: “en el laboratorio se realizaron experimentos utilizando células de pacientes, así como también estudios en modelos celulares. Estos trabajos permitieron determinar que las células encargadas de formar el tejido óseo (osteoblastos), están alteradas y no pueden ejercer su función. Al mismo tiempo, aquellas células que se ocupan de degradar el hueso (osteoclastos) presentan una actividad mayor que las células provenientes de personas sanas”.
“Si se tiene como referencia que en un individuo sano un porcentaje importante del tejido óseo es degradado y reemplazado por hueso nuevo todos los años, la alteración de la función de ambos tipos celulares durante la enfermedad de Gaucher explica en gran medida las manifestaciones clínicas observadas a nivel del tejido”.
“Nuestras investigaciones actuales se enfocan en buscar y proponer tratamientos coadyuvantes destinados a mejorar la función de formación de hueso por los osteoblastos y a inhibir la función de resorción ósea por parte de los osteoblastos” concluyó la científica de la UNLP.
Los resultados de estos estudios fueron publicados recientemente en la prestigiosa revista científica internacional Molecular Genetics and Metabolism.
A lo largo de todo el proceso de investigación, la Dra, Rozenfeld realizó colaboraciones con distintas investigadoras con experiencia en el área; entre ellas Victoria Delpino (INIGEM), Calogera Simonaro (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, USA), y Andrea Dardis (Azienda Ospedaliero-Universitaria “Santa Maria della Misericordia”, Italia).
Además de este grupo de investigación, la Dra. Rozenfeld dirige el Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), del IIFP. Este laboratorio ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de Enfermedad de Gaucher y de otras enfermedades lisosomales. El equipo que la acompaña en este laboratorio está formado por la bioquímica Romina Ceci, la técnica Agueda Velazco y la secretaria Fernanda Barrales.
