Un equipo del CONICET brinda un servicio de alto nivel para el estudio de mutaciones genéticas asociadas al cáncer hereditario, con alcance nacional y la posibilidad de que los pacientes realicen la toma de muestra desde su domicilio.
La iniciativa, que funciona en el Laboratorio de Biología Tumoral del Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo (IMBECU, CONICET-UNCUYO), permite analizar mutaciones familiares conocidas en cualquier tipo de cáncer hereditario y representa una herramienta clave para la prevención oncológica.
Servicio clave para asesoramiento genético
El servicio, que se ofrece hace aproximadamente un año, complementa la trayectoria del grupo en asesoramiento genético clínico para cáncer de mama y ovario hereditario.
Su funcionamiento es el siguiente: a partir de la identificación de una mutación genética en una persona con cáncer, los especialistas evalúan la presencia de esa misma alteración en familiares sanos.
“Se trata de un estudio de realización sencilla, que consiste en la obtención de una muestra mediante un hisopado bucal y luego se diseñan secuencias muy cortas de ADN específicas para la mutación a analizar”, detalló Laura Vargas Roig, investigadora del CONICET y directora del laboratorio, quien anotó que “esa región se amplifica, se secuencia y finalmente se entrega al paciente un informe escrito que indica si la mutación familiar fue detectada o no”.
Acceso al estudio
Una de las principales ventajas del sistema es que las personas pueden acceder al estudio desde cualquier punto del país. La derivación puede realizarse por orden médica o por autoconsulta.
En este último caso, el equipo realiza primero un asesoramiento genético oncológico clínico para evaluar si la persona cumple con los criterios necesarios para realizar el estudio.
Además, el laboratorio ofrece la posibilidad de la autotoma de muestra desde el domicilio, con el asesoramiento de los profesionales, lo que evita traslados innecesarios y facilita el acceso a familias que viven lejos de centros urbanos.
En la provincia de Mendoza, la Ley 9055, sancionada en 2018, garantiza la cobertura obligatoria de los estudios genéticos por parte del Ministerio de Salud provincial y la Obra Social de Empleados Públicos (OSEP).
Predisposición hereditaria
Según explicó Vargas Roig, esta normativa es fundamental porque asegura el acceso tanto para personas con cáncer en quienes se sospecha una predisposición hereditaria, como para sus familiares sanos, que requieren estudios más simples y de menor costo. Quienes no cuenten con esa cobertura pueden acceder al servicio de forma particular.
“Todo lo que desde el CONICET podamos aportar a la prevención, ya sea primaria, para evitar que la enfermedad aparezca, o secundaria, a través del diagnóstico precoz, ayuda a evitar el impacto que el cáncer tiene en la vida de las personas”, señaló la investigadora Vargas Roig, quien explicó que “por eso, la prevención no es un gasto sino una inversión en salud”.
Además destacó que el equipamiento del laboratorio fue posible gracias a una donación de la Fundación Rotaria solicitada por el Rotary Club Mendoza Nuevas Generaciones.
