Genomap, una empresa de base tecnológica (EBT) reconocida por el CONICET y fundada en 2017 desarrolló un software con el que brinda servicios de análisis de genomas para que las instituciones de salud y los médicos puedan realizar diagnósticos genéticos personalizados a pacientes con enfermedades como la fibrosis quística o ciertos tipos de cáncer.
El análisis bioinformático de perfiles genómicos también permite realizar un cálculo de riesgo para patologías complejas como las cardiovasculares y neurodegenerativas, como Parkinson y Alzheimer.
“Desde Genomap hacemos posible que los profesionales de la salud puedan realizar diagnósticos personalizados que son clave para diseñar estrategias preventivas o tomar decisiones terapéuticas más apropiadas para los pacientes”, afirma Patricio Yankilevich, investigador del CONICET y director de la EBT.
Reconocimiento del CONICET
Yankilevich ha trabajado como bioinformático –es decir, analizando datos con herramientas de computación- en hospitales, centros de investigación, empresas biotecnológicas y laboratorios clínicos por más de 20 años. “Conozco bien el ecosistema biomédico y las necesidades de análisis e interpretación de datos de los proyectos biotecnológicos. La motivación principal que sustenta la creación de Genomap es facilitar el diagnóstico de enfermedades y permitir un enfoque más personalizado en la medicina”.
Yankilevich, especialista en el análisis de datos genómicos y desarrollo de herramientas bioinformáticas para apoyar el diagnóstico de enfermedades y su aplicación en la medicina de precisión, explica: “El genoma de dos personas cualquiera es aproximadamente 99,6 por ciento idéntico. Sin embargo, esa variación del 0,4 por ciento, que representa algunos millones de pares de bases, que son las unidades básicas del ADN, puede explicar muchas de las diferencias entre individuos. Algunas de estas variantes se manifiestan en nuestros rasgos físicos, otras pueden ser indetectables y otras, presentes en genes clave, se pueden manifestar como enfermedades o susceptibilidad a ellas”.
Con el software de Genomap, Yankilevich y equipo identifican e interpretan variantes genéticas asociadas a diversas patologías, lo que permite mejorar la salud y el diagnóstico de los pacientes o, en individuos sanos, prevenir o retrasar la aparición de enfermedades.
Una herramienta clave para la medicina de precisión
El análisis de información obtenida a partir de la secuenciación del genoma de un paciente o grupo familiar representa un gran desafío asociado a la complejidad técnica y al gran volumen de datos, a la correcta interpretación clínica de las variantes de interés encontradas y a la privacidad y sensibilidad de la información.
“Nuestra plataforma fue desarrollada utilizando las mejores prácticas en genómica computacional y programas de código abierto, como Genome Analysis Toolkit (GATK) o Integrative Genome Viewer (IGV), que conforman los estándares científicos actuales en el análisis de datos genómicos”, afirma el director de Genomap y también director de la plataforma Bioinformática del Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA, CONICET-MPSP). Y continúa: “Empleamos avanzadas herramientas de software bioinformático, de inteligencia artificial y análisis de big data para mejorar la precisión e interpretación de los análisis y hacer predicciones en medicina personalizada a partir de la secuencia del genoma de cada paciente”.
Servicios y soluciones
Los principales servicios de Genomap son asistir a médicos genetistas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias poco frecuentes; realizar estudios de análisis e interpretación de genoma para individuos y familias cuyos médicos desean conocer su predisposición genética; y estudios de análisis genómico de respuesta y metabolización de fármacos para apoyar decisiones sobre las prescripciones médicas.
“También brindamos consultorías en Bioinformática y Proyectos de investigación científica desarrollando soluciones de software-hardware para el análisis e interpretación de datos genómicos y para el desarrollo de biobancos con fines de investigación y biomédicos”, señala Yankilevich.
Casos de aplicación y clientes
Genomap ha participado en decenas de proyectos de análisis bioinformáticos asociados al diagnóstico de enfermedades, análisis de cohortes de pacientes y desarrollo de plataformas de análisis de datos genómicos asociados a distintas iniciativas biotecnológicas.
Manlab, el laboratorio de diagnóstico bioquímico y genómico más grande de Argentina, que procesa más de 30 mil muestras diarias provenientes de 1500 derivantes y cuenta con un amplio catálogo con más de 1.800 prestaciones, contrató los servicios de Genomap para proyectos específicos. “Para Manlab, ofrecimos servicios para precisar diagnósticos de fibrosis quística y cánceres hereditarios”, explica Yankilevich.
“El aporte de Genomap fue crucial para precisar muchos diagnósticos genómicos y genéticos que permitieron a médicos brindar terapias personalizadas a sus pacientes. La colaboración con esta empresa fue excelente y su trabajo se desenvolvió de manera seria, comprometida y responsable”, indica María Silvia Pérez, Bioquímica, doctora en biología molecular, especialista en genética y responsable del área de Medicina Genómica de Manlab.
Genomap también brindó servicios de análisis genómicos a Biomill, una empresa que emplea bovinos genéticamente modificados como biorreactores, es decir, como plataformas biológicas más eficientes para la producción de fármacos para uso humano. Algunos de sus productos son Biohormon (hormona de crecimiento humana), VHH (nano-anticuerpo contra el rotavirus) y terapias de reemplazo enzimático para enfermedades raras. “A esta empresa le brindamos servicios de análisis genómicos de toros y vacas genéticamente modificadas empleadas para la producción de fármacos”, explica Yankilevich.
