Investigadores del Hospital Garrahan y especialistas de la Universidad de Buenos Aires (UBA) desarrollaron la primera curva de longitud telomérica nacional, una herramienta inédita que permitirá evaluar con mayor precisión enfermedades hereditarias raras vinculadas al envejecimiento celular acelerado en pacientes argentinos.
Hasta ahora, los médicos en el país debían basarse en curvas extranjeras para medir la longitud de los telómeros, estructuras que protegen el ADN y funcionan como indicadores de la edad celular. Esta dependencia dificultaba la precisión diagnóstica, ya que los datos de otras poblaciones no reflejaban las características genéticas locales.
El estudio se realizó a partir del análisis de 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años, y permitió construir una escala que indica si la longitud telomérica de un paciente se encuentra dentro de los valores esperados o presenta una reducción anormal. La validación clínica con pacientes con enfermedades teloméricas confirmó la utilidad de la herramienta.
El trabajo integró a hematólogos, oncólogos y matemáticos, combinando biología molecular, estadística y práctica clínica. Según Silvina Ruvinsky, coordinadora de Investigación del Garrahan, la curva permitirá identificar de manera precoz a quienes requieren estudios genéticos específicos, optimizar tratamientos y evitar exploraciones innecesarias en pacientes sin riesgo.
La implementación de esta referencia nacional abre la puerta a una medicina más personalizada en Argentina. Otros laboratorios podrán adoptar la metodología para mejorar la precisión diagnóstica, acelerar la toma de decisiones clínicas y reducir procedimientos invasivos o costosos en casos no justificados.
