La Fundación Instituto Leloir (FIL) relanzó su campaña para conseguir muestras de saliva o sangre de pacientes y personas sanas de todo el país como parte de un proyecto de investigación que apunta a identificar variantes de ADN cuya presencia indique probabilidad de desarrollar Alzheimer, enfermedad que afecta a unas 500.000 personas en la Argentina.
Si bien factores relacionados al estilo de vida, como la dieta, el sedentarismo o el hábito de fumar, influyen en el riesgo de desarrollar Alzheimer, entre el 60% y el 80% de los casos tienen una base genética, informó hoy la Agencia de Noticias Científicas y Tecnológicas Argentina (Agencia CYTA – Leloir).
En este sentido, investigadores de todo el mundo buscan encontrar los genes detrás de esta enfermedad neurodegenerativa.
Así, en Europa y América del Norte lograron determinar perfiles genéticos del Alzheimer asociados a su población, lo que permitiría pensar en el desarrollo de kits que faciliten evaluar el riesgo genético y así definir estrategias para un tratamiento personalizado y más efectivo.
En la Argentina, un grupo de científicos locales, entre ellos la doctora en Inmunoquímica Molecular Laura Morelli, del Laboratorio de Envejecimiento Cerebral y Neurodegeneración de la FIL, e integrante del Conicet, busca avanzar en el mismo camino y determinar el perfil genético de la enfermedad en el país, una tarea que inició en 2014, pero que la pandemia por coronavirus dejó en pausa.
“Hasta ahora tenemos datos de unas 1.300 personas, que nos alcanza para validar (o no) descubrimientos realizados en población europea, pero no para detectar nuevas variantes genéticas asociadas a las características étnicas de nuestra población, a nuestra ancestría. Para eso tenemos que escalar y llegar a unas 10.000 muestras”, explicó Morelli.
En la web de la Fundación Instituto Leloir (https://www.leloir.org.ar/) se dará próximamente a conocer la información sobre cómo preinscribirse para poder participar.
Los interesados en colaborar en este proyecto deben ser mayores de 65 años y no tener ascendencia europea.
“Genotipificar a pacientes y controles (personas sanas) en poblaciones como la argentina, donde existe variedad genética ancestral, permitirá el desarrollo de un predictor de riesgo genético (PRG) asociado a la enfermedad de Alzheimer más específico que si se usan los construidos con datos europeos”, detalló Morelli.
Según la especialista, la información que surja a partir de este proyecto posibilitará el desarrollo de un software con algoritmos que podrá cruzar datos genéticos de una muestra de saliva o sangre con información de la historia clínica y los antecedentes familiares de la persona para predecir su riesgo de Alzheimer.
“Si bien hoy no existe cura para el Alzheimer, la herramienta que queremos desarrollar permitirá aumentar la calidad y precisión del diagnóstico, mejorando así el manejo clínico de los pacientes de nuestro país”, concluyó.
Cada 21 de septiembre se celebra el Día Mundial del Alzheimer para generar conciencia sobre esta patología.
